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已有多篇文獻指出,罹癌風險的基因變異,會從父母傳給後代子孫的。這種會遺傳的不正常基因,不同於後天透過環境或生活形態才發生的基因突變。有特定遺傳性癌症基因變異的人,比起沒有基因變異的人,罹癌風險多出20倍以上。受這些遺傳性基因變異影響的癌症,就是所謂的遺傳性癌症。

根據研究,有遺傳癌症基因變異的人,通常罹患癌症的風險較高,罹患癌症的年紀較輕,而且一旦發病,癌症的攻勢較猛烈,比較難治療。因此曾志仁也建議,婦女若罹患乳癌或家族中曾有人得過乳癌,可儘早做遺傳癌症基因檢測。

進一步追碩病人家族史,發現該病患媽媽六前年曾得到乳癌並接受手術、化學及標靶治療,經過六年後追蹤。但曾志仁指出,若在六年前張女士的媽

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媽有做基因檢測,兩位女兒就有機會經由早期診斷來預防減少罹患乳癌及卵巢癌之風險。

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趙于婷/台北報導

基因檢測到底多重要?中山醫學大學附設醫院副院長曾志仁舉例,一名57歲張女士因下腹部脹痛,消化不良失去胃口、並常有噁心感覺及骨盆腔疼痛就醫。檢查確認罹患卵巢癌第二期,因此進行手術切除及化療

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。問診過程得知張女士的姐姐在兩年前罹患乳癌,直覺認為張女士有乳癌家族史,因此建議其進行癌症遺傳基因檢測,經確認有乳癌遺傳基因BRCA1變異。

由於乳癌和卵巢癌遺傳基因重疊,因此婦女若罹患乳癌或家族中曾有人得過乳癌,則發生卵巢癌的危險性也增高。因此,近幾年透過基因檢測來了解家族遺傳,了解自己罹癌風險的觀念漸興起。最著名的就是安潔莉娜裘莉做基因檢測發現自己帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變,加上家族史,罹患乳癌及卵巢癌的風險非常高,因此做了乳房和卵巢的預防性切除。

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▲有特定遺傳性癌症基因變異的人,罹癌風險增20倍。(圖/中山附醫

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